遺傳優生和產篩中心：高曉婭

益陽市地中海貧血篩查中心于2015年2月在我院正式成立并開展篩查，至7月份，已篩查孕前和孕期婦女1600多人，確診地中海貧血患者和基因攜帶者39人，對其丈夫和所懷寶寶進行了檢查，確保杜絕重型地貧的患兒出生。

 地中海貧血---全球最大的單基因遺傳病之一。

           ---全球最少有3.5億人攜帶地中海貧血基因。

          ----世界衛生組織列為危害人類健康的6種常見病之一。

1、什么是地中海貧血？

地中海貧血，是由于合成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因發生缺陷，導致血紅蛋白機構異常的一組慢性溶血性貧血。

它屬于常染色體隱性遺傳病，常見有兩種類型：α地貧和β地貧。

2、中國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一。

中國地中海貧血基因攜帶率為1%-23%，主要集中在長江以南地區，包括廣東、廣西、海南、云南、四川、重慶、福建、湖南、貴州等，不同地區間的攜帶率有所差異。

3、地中海貧血的危害

地中海貧血的最大危害是貧血，長期貧血導致多臟器功能減退，甚至衰竭致死。地中海貧血目前尚無確切、普及和有效的治療方法，重型患者需要終生輸血，壽命較短，給家庭帶來沉重的經濟和心理負擔。

4、預防地中海貧血最有效的措施

----做好產前檢查，避免重型地貧患兒出生

   重型地貧的遺傳規律：若夫婦雙方攜帶相同類型的地貧基因，每次懷孕即有1/4的機會生育重型地貧患兒！

    通過產前篩查，對篩查高風險的胎兒進行產前診斷，以淘汰重型地貧兒，是目前國際上公認的預防地貧的最有效的途徑。

  產前篩查項目：血紅蛋白成分分析；地貧基因分型診斷。